Bệnh xương dễ gãy

Wikipedia tiếng Việt không bảo đảm và không chịu trách nhiệm về tính pháp lý và độ chính xác của các thông tin có liên quan đến y học và sức khỏe. Độc giả cần liên hệ và nhận tư vấn từ các bác sĩ hay các chuyên gia. Khuyến cáo cẩn thận khi sử dụng các thông tin này. Xem chi tiết tại Wikipedia:Phủ nhận y khoa và Wikipedia:Phủ nhận về nội dung.

Bệnh xương dễ gãy Osteogenesis imperfecta
Tên khác	Bệnh tạo xương bất toàn
Hai lòng trắng mắt với có ngả màu xanh lam của một người bị bệnh xương dễ gãy
Khoa/Ngành	Nhi khoa, di truyền học y khoa, khoa xương (osteology)
Triệu chứng	Xương có thể gãy dễ dàng, lòng trắng (củng mạc) có ngả màu xanh lam, chiều cao thấp, khớp ngón tay dẻo (hay khớp ngón tay mềm), giảm thính lực
Diễn biến	Dài hạn
Nguyên nhân	Di truyền (gen thể thường nhiễm sắc trội, đột biến mới)
Phương pháp chẩn đoán	Dựa trên triệu chứng, xét nghiệm DNA
Điều trị	Lối sống lành mạnh (tập thể dục, không hút thuốc), dùng thanh nội tủy (intramedullary rod) trong xương dài
Tiên lượng	Tùy thuộc vào từng thể loại
Dịch tễ	1 trong 15.000 người

Bốn ảnh chụp X quang của một người đàn ông Mỹ 24 tuổi. Người này đã bị gãy xương hơn một trăm lần trong đời và thời thơ ấu đã được chẩn đoán lâm sàng mắc bệnh xương dễ gãy loại IV-B. Chẩn đoán di truyền vào năm 2018 đã xác định một biến thể gây bệnh trước đây chưa được lập danh mục trong gen COL1A2 mã hóa chuỗi proα2(I) của procollagen loại I, tại êxôn 19, dạng đột biến thay thế c.974G>A. Do tuổi thơ bị bỏ rơi và nghèo khó, đối tượng chưa bao giờ được phẫu thuật cấy ghép thanh nội tủy (intramedullary rod). Có thể thấy rõ các đoạn xương gãy không liền lại thẳng hàng với nhau vì xương cánh tay và xương đùi bị gãy ở thời thanh niên nhưng đã không được điều trị chỉnh hình. Cũng có thể thấy rõ chứng vẹo cột sống nghiêm trọng, cũng như chứng gù cột sống. Độ tương phản thấp tất yếu trong phim chụp là do đối tượng bị béo phì cộng với mật độ khoáng xương (BMD) thấp. Theo kết quả của phép đo hấp thụ X quang năng lượng kép (DXA) cũng được thực hiện vào năm 2018 thì chỉ số BMD Z của đối tượng là -4,1.

Bệnh xương dễ gãy (hay còn gọi là bệnh giòn xương, bệnh tạo xương bất toàn, bệnh xương thủy tinh, tên khoa học của bệnh là Osteogenesis Imperfecta - OI) là một nhóm bệnh lý bao gồm nhiều thể lâm sàng và có đặc điểm di truyền. Đặc trưng của bệnh là sự tổn thương thành phần collagen type I của mô liên kết gây nên bệnh cảnh lâm sàng không những ở xương mà còn ở da, dây chằng, củng mạc mắt và răng như: gãy xương tự phát, biến dạng xương, lùn, bất thường của răng (tạo răng bất toàn), giảm thính lực. Căn bệnh này chủ yếu là do di truyền bởi gen trội hoặc lặn từ phía bố hoặc mẹ.

Đây là một bệnh bẩm sinh, trẻ bị mắc bệnh có tỷ trọng xương giảm. Trong những trường hợp nặng, bệnh biểu hiện ngay khi chào đời khiến trẻ sơ sinh bị gãy nhiều xương. Phần lớn trẻ bị bệnh chết sau khi sinh một thời gian ngắn. Bệnh có thể biểu hiện muộn ở những trường hợp nhẹ hơn làm ảnh hưởng tới sự phát triển của khối cơ làm giảm sức bền cơ.

Người ta đã biết 6 thể khuyết tật tạo xương, hầu hết là di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Thể bệnh mới này là khuyết tật tạo xương thể VII di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Cho đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh nhân.

Liên kết ngoài

• Osteogenesis imperfecta (OI) (disease) tại Encyclopædia Britannica (tiếng Anh)
• GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on Osteogenesis Imperfecta
• synd/1743 at Who Named It?
• Osteogenesis Imperfecta Overview  NIH Osteoporosis and Related Bone Diseases ~ National Resource Center
• Type V Research Lưu trữ 2007-03-02 tại Wayback Machine, Osteogenesis Imperfecta association
• Bệnh tạo xương bất toàn (Xương thủy tinh) BS Trương Anh Mậu, Khoa CTCH. Bệnh viện Nhi đồng 2 21/04/2010