Bước tới nội dung

Protein ribosome 40S S19

Bách khoa toàn thư mở Wikipedia
(Đổi hướng từ RPS19)

Protein ribosome 40S S19 là một protein mà ở người thì được mã hóa bởi gen RPS19.[1][2]

RPS19
Cấu trúc được biết đến
PDBTìm trên Human UniProt: PDBe RCSB
Mã định danh
Danh phápRPS19, DBA, DBA1, S19, Ribosomal protein S19, eS19, LOH19CR1
ID ngoàiOMIM: 603474 HomoloGene: 37416 GeneCards: RPS19
Vị trí gen (Người)
Nhiễm sắc thể 19 (người)
NSTNhiễm sắc thể 19 (người)[3]
Nhiễm sắc thể 19 (người)
Vị trí bộ gen cho RPS19
Vị trí bộ gen cho RPS19
Băng19q13.2Bắt đầu41,860,255 bp[3]
Kết thúc41,872,925 bp[3]
Gen cùng nguồn
LoàiNgườiChuột
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001022
NM_001321483
NM_001321484
NM_001321485

n/a

RefSeq (protein)

NP_001013
NP_001308412
NP_001308413
NP_001308414

n/a

Vị trí gen (UCSC)Chr 19: 41.86 – 41.87 Mbn/a
PubMed[4]n/a
Wikidata
Xem/Sửa Người

Chức năng

[sửa | sửa mã nguồn]

Ribosome, phức hợp mà xúc tác cho quá trình tổng hợp protein, bao gồm một tiểu đơn vị 40S nhỏmột tiểu đơn vị 60S lớn. Các tiểu đơn vị này bao gồm bốn loại RNA và khoảng 80 protein riêng biệt về mặt cấu trúc. Gen RPS19 này mã hóa một protein ribosome là thành phần của tiểu đơn vị 40S. Protein thuộc họ S19E của các protein ribosome và nó nằm trong tế bào chất. Như là điển hình cho các gen mã hóa protein ribosome, có nhiều gen giả của gen này được nhân lên và phát tán trong khắp bộ gen.[2]

Ý nghĩa y khoa

[sửa | sửa mã nguồn]

Đột biến trong gen này gây ra thiếu máu Diamond-Blackfan (DBA), một bệnh giảm nguyên hồng cầu có do mất hoặc thiếu các tiền chất tạo hồng cầu, ở một số bệnh nhân. Điều này cho thấy một chức năng khác ngoài chức năng ribosome, có thể là trong sự biệt hóa và tăng sinh hồng cầu, ngoài chức năng ribosome chính của nó. Mức độ biểu hiện cao hơn của gen này trong một số mô ung thư đại trực tràng so với mô ruột bình thường cũng đã được quan sát.[2]

Tương tác

[sửa | sửa mã nguồn]

Protein ribosome S19 đã được chứng minh là tương tác với yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi cơ bản.[2] RPS19 cũng được tiết ra ngoại bào và các oligomer ngoại bào của nó (được liên kết chéo bởi yếu tố đông máu transglutaminase XIII) cũng được biết là có thể liên kết và có lẽ là ức chế yếu tố ức chế di tản đại thực bào; mặc dù các oligomer S19 cũng có chức năng giống như MCIP là hấp dẫn mạnh hóa học các đại thực bào và liên kết với thụ thể C5 độc tố phản vệ[5].

Chú thích

[sửa | sửa mã nguồn]
  1. ^ Kenmochi N, Kawaguchi T, Rozen S, Davis E, Goodman N, Hudson TJ, Tanaka T, Page DC (tháng 8 năm 1998). “A map of 75 human ribosomal protein genes”. Genome Res. 8 (5): 509–23. doi:10.1101/gr.8.5.509. PMID 9582194.
  2. ^ a b c d “Entrez Gene: RPS19 ribosomal protein S19”.
  3. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000105372 - Ensembl, May 2017
  4. ^ “Human PubMed Reference:”.
  5. ^ Molecular Basis of Cell and Developmental Biology: Ana-Maria Filip, Jörg Klug, Sevil Cayli, Suada Fröhlich, Tamara Henke, Philipp Lacher, Regina Eickhoff, Patrick Bulau, Monika Linder, Christine Carlsson-Skwirut, Lin Leng, Richard Bucala, Sandra Kraemer, Jürgen Bernhagen, and Andreas Meinhardt. Ribosomal Protein S19 Interacts with Macrophage Migration Inhibitory Factor and Attenuates Its Pro-inflammatory Function J. Biol. Chem. 2009 284: 7977-7985. First Published on ngày 20 tháng 1 năm 2009, doi:10.1074/jbc.M808620200