Exon

Sơ đồ minh hoạ exon trong tiền RNA thông tin. Đó là các đoạn mã hóa amino acid (màu đỏ), còn các intron (màu xanh) sẽ bị loại bỏ, từ đó các exon nối với nhau tạo thành mRNA có chức năng. Đầu 5 ′ và 3 của mRNA được đánh dấu và có hai vùng ở ngay hai đầu là các đoạn không được dịch mã (kí hiệu UTR - màu xám).

Exon là đoạn RNA có mang thông tin mã hóa amino acid của gen cấu trúc.^[1]^[2]^[3] Đoạn còn lại của gen này không mang thông tin mã hóa amino acid gọi là intron. Đây là thuật ngữ trong sinh học phân tử và sinh hoá học, nguồn gốc từ tiếng Anh là exon (IPA: /ˌɛkˈsɔn/) đã được dịch ra tiếng Việt theo kiểu phiên âm là "exôn".^[4]^[5] Các exon sẽ được biểu hiện, còn các intron không có biểu hiện gen.

Từ nguyên và nội hàm

Thuật ngữ "exon" xuất hiện vào năm 1978, theo đề xuất của Walter Gilbert: "Khái niệm về cistron cần được thay bằng một đơn vị phiên mã khác có chứa các vùng sẽ bị mất từ dạng tiền trưởng thành - mà tôi đề nghị chúng ta gọi là intron (vùng intragenic) - xen kẽ với các vùng sẽ được biểu thị gọi là exon".^[6]
Nội dung trên ban đầu dùng để chỉ những vùng sẽ được làm khuôn cho dịch mã, nghĩa là chỉ có ở gen và mRNA; nhưng sau đó cũng dùng để chỉ các chuỗi còn lại sau quá trình chế biến RNA của cả rRNA và tRNA.^[7]^[8]^[9]

Thành phần ở bộ gen

Mặc dù exon rất quan trọng vì mang các thông tin mã hóa protein, nhưng chúng lại chỉ chiếm tỉ lệ nhỏ trong bộ gen của mỗi cơ thể.^[10] Chẳng hạn như ở người, tổng số các exon chỉ chiếm khoảng 1,5% còn 24% là các intron và ngót 75% là vùng liên quan (intergenic region) trên DNA. Vì thế đã có tác giả cho biết bộ gen người có số lượng gấp gần 10 lần bộ gen vi khuẩn, nhưng số gen mã hóa chỉ hơn vài ba lần, nghĩa là phần DNA nhiều hơn chủ yếu là điều hòa.^[2]
Theo một thống kê, trong mỗi bộ gen của sinh vật nhân thực, thì trung bình chỉ có 5,48 exon trên mỗi gen.^[11]^[12]^[13]

Xem thêm

Exitron
Exon dao động (exon shuffling).
Gen phân mảnh (interrupted gene).
Intron (intron).
mRNA (mRNA).
Outron
Vùng không dịch mã (UTR)
Cắt nối RNA

Tham khảo

"Định nghĩa và vai trò exon" ở https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2614967/
"Exon là gì?" ở https://www.nature.com/scitable/definition/exon-exons-270/#:~:text=Exons%20are%20coding%20sections%20of,for%20proteins%2C%20known%20as%20introns.

Nguồn trích dẫn

^ “Exon”.
^ ^a ^b Phạm Thành Hổ: "Di truyền học" - Nhà xuất bản Giáo dục, 1998.
^ Đỗ Lê Thăng: "Di truyền học" - Nhà xuất bản Giáo dục, 2005.
^ Campbell và cộng sự: "Sinh học" - Nhà xuất bản Giáo dục, 2010.
^ "Sinh học 12" - Nhà xuất bản Giáo dục, 2019.
^ Gilbert W (tháng 2 năm 1978). “Why genes in pieces?”. Nature. 271 (5645): 501. doi:10.1038/271501a0. PMID 622185.
^ Kister KP, Eckert WA (tháng 3 năm 1987). “Characterization of an authentic intermediate in the self-splicing process of ribosomal precursor RNA in macronuclei of Tetrahymena thermophila”. Nucleic Acids Research. 15 (5): 1905–20. doi:10.1093/nar/15.5.1905. PMC 340607. PMID 3645543.
^ Valenzuela P, Venegas A, Weinberg F, Bishop R, Rutter WJ (tháng 1 năm 1978). “Structure of yeast phenylalanine-tRNA genes: an intervening DNA segment within the region coding for the tRNA”. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 75 (1): 190–4. doi:10.1073/pnas.75.1.190. PMC 411211. PMID 343104.
^ Liu AY, Van der Ploeg LH, Rijsewijk FA, Borst P (tháng 6 năm 1983). “The transposition unit of variant surface glycoprotein gene 118 of Trypanosoma brucei. Presence of repeated elements at its border and absence of promoter-associated sequences”. Journal of Molecular Biology. 167 (1): 57–75. doi:10.1016/S0022-2836(83)80034-5. PMID 6306255.
^ Venter J.C.; và đồng nghiệp (2000). “The Sequence of the Human Genome”. Science. 291 (5507): 1304–51. doi:10.1126/science.1058040. PMID 11181995.
^ Sakharkar M, Passetti F, de Souza JE, Long M, de Souza SJ (2002). “ExInt: an Exon Intron Database”. Nucleic Acids Res. 30 (1): 191–4. doi:10.1093/nar/30.1.191. PMC 99089. PMID 11752290.
^ Sakharkar M.K.; Chow VT; Kangueane P. (2004). “Distributions of exons and introns in the human genome”. In Silico Biol. 4 (4): 387–93. PMID 15217358.
^ Guo Lei, Liu Chun-Ming (2015). “A single-nucleotide exon found in Arabidopsis”. Scientific Reports. 5: 18087. doi:10.1038/srep18087. PMC 4674806. PMID 26657562.

Liên kết ngoài

Exon-intron graphic maker

[1] “Exon”.

[:0-2] Phạm Thành Hổ: "Di truyền học" - Nhà xuất bản Giáo dục, 1998.

[3] Đỗ Lê Thăng: "Di truyền học" - Nhà xuất bản Giáo dục, 2005.

[4] Campbell và cộng sự: "Sinh học" - Nhà xuất bản Giáo dục, 2010.

[5] "Sinh học 12" - Nhà xuất bản Giáo dục, 2019.

[6] Gilbert W (tháng 2 năm 1978). “Why genes in pieces?”. Nature. 271 (5645): 501. doi:10.1038/271501a0. PMID 622185.

[7] Kister KP, Eckert WA (tháng 3 năm 1987). “Characterization of an authentic intermediate in the self-splicing process of ribosomal precursor RNA in macronuclei of Tetrahymena thermophila”. Nucleic Acids Research. 15 (5): 1905–20. doi:10.1093/nar/15.5.1905. PMC 340607. PMID 3645543.

[8] Valenzuela P, Venegas A, Weinberg F, Bishop R, Rutter WJ (tháng 1 năm 1978). “Structure of yeast phenylalanine-tRNA genes: an intervening DNA segment within the region coding for the tRNA”. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 75 (1): 190–4. doi:10.1073/pnas.75.1.190. PMC 411211. PMID 343104.

[9] Liu AY, Van der Ploeg LH, Rijsewijk FA, Borst P (tháng 6 năm 1983). “The transposition unit of variant surface glycoprotein gene 118 of Trypanosoma brucei. Presence of repeated elements at its border and absence of promoter-associated sequences”. Journal of Molecular Biology. 167 (1): 57–75. doi:10.1016/S0022-2836(83)80034-5. PMID 6306255.

[10] Venter J.C.; và đồng nghiệp (2000). “The Sequence of the Human Genome”. Science. 291 (5507): 1304–51. doi:10.1126/science.1058040. PMID 11181995.

[pmid11752290-11] Sakharkar M, Passetti F, de Souza JE, Long M, de Souza SJ (2002). “ExInt: an Exon Intron Database”. Nucleic Acids Res. 30 (1): 191–4. doi:10.1093/nar/30.1.191. PMC 99089. PMID 11752290.

[12] Sakharkar M.K.; Chow VT; Kangueane P. (2004). “Distributions of exons and introns in the human genome”. In Silico Biol. 4 (4): 387–93. PMID 15217358.

[13] Guo Lei, Liu Chun-Ming (2015). “A single-nucleotide exon found in Arabidopsis”. Scientific Reports. 5: 18087. doi:10.1038/srep18087. PMC 4674806. PMID 26657562.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]